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郑州大学榜首隶属医院遗传与产前诊断中心孔祥

发布时间:2019-06-08 11:08

近来,郑州大学榜首隶属医院遗传与产前诊断中心孔祥东教授团队与北京贝瑞和康生物技能有限公司协作研讨,经过无创办法对有苯丙酮尿症生育危险的孕妈妈成功进行了产前诊断。这在某种程度上预示着,非侵入性产前检测亦可应用于单基因遗传病,创始了产前诊断技能的世界先河。该研讨成果论文日前在《儿童期疾病档案:胎儿与新生儿》杂志宣布。

蛟河中医院苯丙酮尿症是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,患儿常常表现出智力低下及发育落后,绝大部分家庭再次生育有产前诊断需求,现在首要依靠侵入性产前诊断手法。如何故伤口最小的方法进行产前诊断,始终是优生优育工作者不懈的寻求。孔祥东教授团队初次使用环化单分子扩增和重测序技能对18个苯丙酮尿症家系进行了回忆性无创产前检测,经比照,苯丙酮尿症无创产前检测成果与胎儿有创检测成果完全一致。

据悉,郑州大学榜首隶属医院遗传与产前诊断中心孔祥东教授与北京贝瑞和康生物技能有限公司大卫·科瑞姆教授为该论文一起通讯作者,郑州大学榜首隶属医院遗传与产前诊断中心段会坤博士为榜首作者。


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