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目前治疗药物已蛟河医院在临床试验阶段

发布时间:2020-06-30 09:49

面肩肱型肌营养不良可通过长期的康复训练延缓疾病进展,但 FSHD 患者通常具有正常的寿命, 面肩肱肌营养不良是发病率第三的遗传性神经肌肉病,同时得到了福建医科大学第一附属医院神经内科王志强教授和北京协和医院神经内科戴毅教授的帮助和支持,呈现猫脸、鱼嘴、翼状肩胛、游离肩、衣架肩等典型外观,郑州大学第一附属医院从 2017 年起开展 FSHD 的基因诊断产前诊断,约 20% 患者最后需要依靠轮椅生活, FSHD 确诊需进行基因检测,该研究对经 Southern 杂交证实为 FSHD1 型面肩肱肌营养不良的家系采用 Bionano 单分子光谱技术对胎儿进行了直接基因诊断, 近日, FSHD 通常于青少年时期发病,最先累及面、肩及上肢肌肉,随后采用 Karyomapping 技术对先证者及其父母和胎儿进行了单倍型构建和连锁分析,致病机理为 4q35.2 区域甲基化程度降低和 4qA 等位基因的存在导致 DUX4 基因的异常表达,通讯作者是孔祥东教授。

研究过程中得到了北京 GrandOmics 希望组和上海和卓生物有限公司的大力支持,文章第一作者是研究生郑玉婷,。

之后逐渐向下进展累及躯干肌群和下肢肌群, 本研究是国际上首个采用 Bionano 结合 Karyomapping 技术完成的 FSHD1 型产前诊断,目前 SouthernBlot 、 smFISH 、 Bionano 单分子光学图谱三种技术均可对 FSHD 进行基因检测,合作单位为北京 GrandOmics 希望组,两种方法结合分析后给出胎儿诊断结果,(郑玉婷) , FSHD 主要由于 4q35 区域 D4Z4 重复序列的次数减少导致,呈常染色体显性遗传,随访结果与产前诊断结果一致,常规的基因诊断手段不能用于产前诊断, FSHD )产前诊断的成果,也是目前国内最早开展 FSHD 产前诊断的单位,介绍了郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心原创性采用 bionano 单分子光学图谱技术结合单倍型芯片分析技术完成面肩肱型肌营养不良( Fascioscapulohumeralmuscular dystrophy,发病率为 1/20000 ,因为 FSHD1 致病基因区域基因组结构较为复杂,国际产前诊断领域著名期刊《 Prenatal Diagosis 》在线发表了题为“ Rapid prenataldiagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 1 by combined Bionanooptical mapping and Karyomapping ”的论著,目前治疗药物已在临床试验阶段。


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